Bayanlarda Genetik tanı yöntemleri ve uygulamaları:

Genetik analiz, bir diğer değişle moleküler genetik tanı, bireylerin taşımakta oldukları kalıtsal bozukluklar veya risk faktörlerinin şahıstan ve/veya aile fertlerinden temin edilen DNA, RNA, kromozom, protein veya birtakım biyokimyasal metabolitlerin analizi suretiyle değerlendirilip rapor edilmesidir. Bu anlamda uygulama amacına göre yürütülecek genetik analiz tek bir numune ve tek bir testten ibaret olabileceği gibi, çok sayıda numuneyi ve bir seri farklı testi de içerebilir. Ancak genetik testlerin uygulamada gerektirdiği yüksek teknoloji ve bilgi birikiminden dolayı, yapılan analizlerin amaca uygun ve anlamlı olması kesinlikle testlerin bu konuda özgün eğitim görmüş uzman kadrolarca yapılıp yorumlanmalarını zorunlu kılmaktadır.

Genetik analiz kapsamında yapılan testler incelenen materyalin niteliğine veya yapılan analizin türüne göre dört ana guruba ayrılır. Doğrudan testler, şahsın genetik materyalini meydana getiren DNA veya RNA moleküllerinin PCR, RFLP veya sekanslama gibi yöntemlerle doğrudan analizini içerir. İlinti testleri (linkage testing) ise esas hastalığı meydana getiren genetik faktörün yerine incelenmesi daha kolay veya daha az zaman alıcı olan ancak bu hastalık genleri ile beraber kalıtsal geçiş gösterdiği bilinen ilintili işaretlerin analizidir. Biyokimyasal testler ise hastalıklı genler sonucu ortaya çıkan metabolizma bozukluklarının vücut doku veya sıvılarında biriken bazı metabolitlere yada söz konusu gen ürünü olan proteinlere nitelik yada nicelik yönünden bakılması suretiyle yapılan analizdir. Sitogenetik testler ise genetik hastalığa yol açan genetik anomaliyi barındıran kromozom veya kromozomların yapısal, sayısal veya kısmi içerik bakımından incelenmesidir.

Genetik analiz diğer rutin laboratuar testleri ile bazı benzer unsurlar içerse de, birçok yönden bu testlerden farklıdır. Genetik analizin en büyük farklılığı diğer rutin testler gibi yalnızca hastada halen semptom veren bir olgunun tanısında değil en geniş anlamı ile hastanın taşımakta olduğu henüz belirgin hale gelmiş veya gelmemiş bütün kalıtsal hastalık ve risk faktörlerini rapor etmesidir. Bu anlamda genetik analiz hekimler için hasta takibinde veya bireyler için çocuk sahibi olmak gibi kişisel kararlar vermede sağlayacağı katkı bakımından bütün diğer test yöntemlerinin çok, çok ötesindedir.

Genetik analizi farklı kılan ikinci faktör ise analiz sonuçlarının yalnızca hasta bireyle sınırlı kalmayıp aynı zamanda diğer aile fertlerine de yansımasıdır. Örneğin genetik danışmanlık çerçevesinde istenmiş bir genetik analiz raporu test sonuçlarının yanı sıra mutlak surette kişinin ve ilgili aile fertlerinin elde edilen sonuçlar hakkında bilgilendirilmesi, gerekiyorsa olgunun ailede tıbbi yönden takibi ve durumdan etkilenen bireylere sunulması uygun olacak psikososyal hizmetlere dair önerileri de içermelidir.

Bir çok genetik hastalık aslında nadir olmasına nazaran kesin tanı konulması sonuçları bakımından hem bireyler hem de aileleri için göz ardı edilemeyecek kadar önemlidir. Bu sebeple genetik analiz yalnızca bu konuda uzman belli başlı laboratuarlarca yapılmalıdır. Ne var ki, sağlık sektörü çalışanlarının hastalarına en iyi ve eksiksiz hizmeti verebilmeleri ancak hızla gelişen genetik analiz ve moleküler tıptaki yenilikleri yakından takip etmeleri ile mümkündür. Unutulmamalıdır ki genetik analizden anlamlı ve kesin bir sonuç alınması için bazen farklı metodolojilerin kullanıldığı birden fazla testin yapılması, ailenin diğer fertlerinin de test edilmesi yada bir tıbbi genetik uzmanına konunun danışılması gerekebilir.

İnsanlar üzerinde yapılan genetik analizleri uygulama amaçları bakımından üç ana guruba ayırmak mümkündür; 1) Klinik genetik analiz, 2) Araştırmaya yönelik genetik analiz ve 3) Deneysel amaçlı genetik analiz.

Klinik genetik analiz uygulamalarında toplanan numuneler bir bireyin ve/veya aile ferdinin klinik yönden takibi, tanı veya tedavisi amacıyla incelenir ve yazılı olarak rapor edilir. Klinik genetik analizin bir diğer uygulaması ise klinik veya adli amaçlı genotipleme, maternite veya paternite testleridir. Amerika Birleşik Devletleri’nde klinik genetik analiz testleri yapan merkezlerin CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) şartlarına uyması ve CDC (Centers for Disease Control and Prevention) tarafından onaylanmış olması gerekmektedir. Yurdumuzda buna muadil bir makam olmamakla beraber bu tip uygulamaları yapan merkezler Sağlık Bakanlığınca ruhsatlandırılmaktadır. Doğaldır ki klinik genetik analiz satın alınan bir hizmet olarak belli bir ücrete tabidir. Ancak bu analizin rapor edilme süresi ve bedeli analizi yapan laboratuara ve analiz kapsamında yapılan testlerin nitelik ve niceliğine göre değişkenlik gösterecektir. Burada tüketiciye tavsiyemiz genel olarak basit ama yeterli sonuç vermeyen yada gereksiz yere vakit kaybettiren aşırı kompleks testlerden mümkün ölçüde kaçınılmasıdır.

Araştırmaya yönelik genetik analizde tanısı önceden başka yöntemlerle konmuş özgün bir bireyden veya benzer semptom yada bulgulara haiz bir grup bireyden toplanan numuneler söz konusu tıbbi olguyu daha iyi anlamak veya bu klinik olguya yönelik daha etkin bir klinik genetik analiz metodu saptamak amacıyla incelenirler. Araştırmaya yönelik genetik analizler ruhsatlı standart hizmetler kapsamı dışında ve genellikle merkezlerin kendi öz kaynaklarıyla finanse edilerek yapıldığından çoğunlukla rapor edilmezler. Ancak numuneyi veren bireyin talep etmesi halinde kişi için potansiyel klinik bir anlam taşıyan sonuçlar standart yöntemlerle de doğrulandıkları takdirde resmi bir rapor halinde ilgili bireye duyurulur. Bunun dışında araştırmaya yönelik genetik analiz amacıyla kullanılacak numuneler için bireylerin başka bir takip yada sonuç talebi söz konusu olamaz. Öte yandan analiz sonuçları da araştırmaya katılan bireyleri teşhir edecek şekilde üçüncü şahıslara duyurulamaz.

Deneysel amaçlı genetik analiz kapsamında yapılan testler henüz bilimsel olarak geçerliliği kanıtlanmamış veya sonuçları henüz klinik olguların teşhis yada takibinde netlik kazanmamış uygulamalardır. Bu tip testler ileride klinik genetik analiz kapsamına girebileceği gibi terk de edilebilirler. O sebeple bu tip test sonuçlarının bireylere bildirimi bu gerçeği yazılı olarak bildirmek kaydıyla analizi yapan kurumun inisiyatifine bırakılmıştır. Ne var ki, bulguların rapor edilmesi yada kurum tarafından bu tip analizlerin ücret karşılığı hizmet kapsamına alınması durumunda testlerin ruhsat şartlarına uygun olarak yapılması zorunludur.

Anlaşılacağı üzere, araştırmaya yönelik veya deneysel amaçlı genetik analizler daha ziyade teknik hizmet üreten merkezlerin ARGE (araştırma-geliştirme) projeleri kapsamında yürüttükleri faaliyetlerdir. Burada öncelikli amacımız klinik genetik analiz uygulamalarının tanıtımı olduğundan araştırmaya yönelik veya deneysel amaçlı genetik analizler konusunda daha fazla detaya girilmeyecektir. Ancak bu tip analizlerin hem bireyler hem de araştırmacı hekimler için sağlayabileceği imkanlar da hiçbir suretle göz ardı edilmemelidir.